query: ทาลัสซีเมียแบบบีตา เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร?

pos:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB

pos:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน

neg:
แบล็กเดท
กาฬโรค มีสาเหตุมาจากเชื้อแบคทีเรีย เยอซิเนีย แพสทิซ (Yersinia pestis) ซึ่งแพร่ระบาดอยู่ในสัตว์จำพวกหนูในแถบตอนกลางของเอเชีย แต่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นที่ใด ที่เริ่มมีการระบาดร้ายแรงในช่วงศตวรรษที่ 14 ทฤษฎีหนึ่งที่น่าเชื่อถือ กล่าวไว้ว่า ในทุ่งกว้างแถบเอเชีย ประมาณช่วงตอนบนของประเทศจีน จากที่นั่นเดินทางมาจากทั้งทางทิศตะวันออก และทางทิศตะวันตกทาง ไปตามเส้นทางสายไหม ซึ่งพวกกองทัพและพ่อค้ามองโกล สามารถใช้เส้นทางการค้านี้ได้ฟรี จากบารมีของจักรวรรดิมองโกล ภายใต้สนธิสัญญาแพค มองโกลลิกา (Pax Mongolica) ที่จะรับรองความปลอดภัย ซึ่งมีคำเปรียบเปรยไว้ว่า ""แม้หญิงใดเดินเปลือยกายผ่านเส้นทางนี้ก็จะปลอดภัย แม้ชายใดถือทองคำ ใส่กระจาดทูนไว้บนหัวก็จะไม่ถูกปล้น""

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรค
แต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ
เนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค

neg:
โรคจอตามีสารสี
Retinitis pigmentosaหรือว่า โรคอาร์พี (ตัวย่อ RP)
เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด
แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน
บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป
โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น
บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา

neg:
ต้อลม
ต้อลม () เป็นการเสื่อมของเยื่อบุตาส่วน bulbar เนื่องจากถูกแสงแดดเรื้อรัง ลักษณะรูปไข่ยกนูนเล็กน้อย สีขาวเหลือง มักพบบริเวณ Palpebral fissure ด้านใดก็ได้ มักเป็นทั้ง 2 ข้าง โดยเฉพาะด้าน nasal พบบ่อยในผู้สูงอายุอาจพบก่อนเป็นต้อเนื้อ

neg:
การจัดการทาลัสซีเมีย
การมีทาลัสซีเมียทำให้มีเหล็กที่ไม่ยึดกับ transferrin ในเลือด เพราะว่า transferrin ที่มีทั้งหมดอิ่มตัว
เหล็กที่เป็นอิสระเช่นนี้เป็นพิษต่อร่างกาย เพราะว่ามันเร่งปฏิกิริยาให้เกิดอนุมูลอิสระไฮดรอกซิล (free hydroxyl radical)
อนุมูลที่ว่านี้สามารถทำลายไขมันผ่านกระบวนการ lipid peroxidation ต่อออร์แกเนลล์ของเซลล์รวมทั้งไลโซโซม ไมโทคอนเดรีย และเยื่อหุ้ม sarcoplasm ในกล้ามเนื้อ
lipid peroxide ที่เป็นผลสามารถปฏิสัมพันธ์กับโมเลกุลอื่น ๆ โดยเชื่อมโยงข้าม (cross link) และดังนั้น จึงเป็นเหตุให้ส่วนต่าง ๆ เหล่านี้ทำงานได้ไม่ดี หรือไม่ได้เลย

neg:
ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
แต่ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก และทาลัสซีเมียน้อย (thalassemia minor) มีผลแล็บหลายอย่างเหมือนกัน
และสำคัญมากที่จะไม่รักษาคนที่เป็นทาลัสซีเมียด้วยการเสริมธาตุเหล็ก เพราะว่า นี่อาจทำให้เกิดการสะสมเหล็กในอวัยวะต่าง ๆ (hemochromatosis) โดยเฉพาะที่ตับ
การตรวจ hemoglobin electrophoresis ให้หลักฐานที่สำคัญในการแยกแยะภาวะทั้งสองนี้ รวมกับการตรวจเหล็ก

neg:
มาลาเรีย
ตามการทบทวนในปี 2548 โรคมาลาเรียได้สร้างความกดดันการคัดเลือกที่ยิ่งใหญ่ที่สุดต่อจีโนมมนุษย์ในประวัติศาสตร์ล่าสุด เนื่องจากระดับอัตราตายและอัตราการเกิดโรคจากมาลาเรียสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิด "P. falciparum" ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่างให้ความต้านทานมาลาเรียบ้าง เช่น ลักษณะเซลล์รูปเคียว ลักษณะธาลัสซีเมีย ภาวะพร่องกลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส และการขาดแอนติเจนดัฟฟีบนเม็ดเลือดแดง

neg:
ตาบอดสี
โรคตาบอดสี เกิดขึ้นจากเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง ในม่านตาที่มีการตอบสนองความไวต่อสีต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ จนเกิดเป็นความบกพร่องหรือความพิการ ส่งผลให้ดวงตาไม่สามารถที่จะมองเห็นสีบางสีได้ แต่ทั้งนี้ ตาบอดสีไม่ได้มีเพียงแต่ข้อเสียเท่านั้น แต่ผู้ที่ตาบอดสีจะมีความสามารถในการแยกสีเฉดเดียวกันที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยได้ดีกว่าคนปกติ ตัวอย่างเช่น คนตาบอดสีเขียวจะแยกสีที่คล้ายกัน เช่น เขียวอ่อน เขียวอมเหลือง ได้ละเอียด และในประเทศอิสราเอลมีการรับ คนที่ตาบอดสีเข้าประจำในกองทัพบก เพราะคนเหล่านี้จะมองเห็นรถถังที่ทาสี พรางตัวอยู่ในภูมิประเทศ ได้ดีกว่าคนที่มีดวงตาเป็นปกติ

neg:
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)

neg:
มะเร็ง
การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการลบออกหรือการได้รับส่วนหนึ่งของโครโมโซม การขยายจีโนมจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ได้รับหลาย ๆ สำเนา (มักจะ 20 สำเนาหรือมากกว่า) ของตำแหน่งโครโมโซม () ขนาดเล็กที่มักจะมียีนมะเร็งหนึ่งตัวหรือมากกว่าหนึ่งและสารพันธุกรรมที่อยู่ติดกัน การโยกย้าย () จะเกิดขึ้นเมื่อสองภูมิภาคของโครโมโซมที่แยกจากกันมีการหลอมเข้าด้วยกันอย่างผิดปกติ โดยมักจะเกิดขึ้นที่ตำแหน่งที่เป็นลักษณะสมบัติ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีเป็น'ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม' หรือการโยกย้ายของโครโมโซม 9 และ 22 ซึ่งเกิดขึ้นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ myelogenous และส่งผลในการผลิตโปรตีนฟิวชั่นแบบ BCR-ABL, ซึ่งเป็น tyrosine kinase (เอนไซม์ขนิดหนึ่งที่สามารถเปลี่ยนฟอสเฟสแบบ ATP ให้เป็นโปรตีนในเซลล์ มันทำงานเหมือนสวิทช์ปิด-เปิดในหลายหน้าที่ของเซลล์ มันเป็นชั้นย่อยหนึ่งของโปรตีนไคเนส)ที่เป็นยีนมะเร็งชนิดหนึ่ง

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับ
การเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้
แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจาง
คนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น

neg:
Bálint's syndrome
Optic ataxia เป็นความไม่สามารถในการเคลื่อนมือไปที่วัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้งตา
เป็นกรณีที่ไม่สามารถอธิบายความพิการโดยความบกพร่องทางการสั่งการ (motor) ทางการรับรู้ทางกาย (somatosensory) ทางลานสายตา หรือทางความชัดเจนของการเห็น (acuity)
Optic ataxia เกิดขึ้นในคนไข้อาการนี้
กำหนดโดยความบกพร่องในการควบคุมการยื่นแขนออกไปยังเป้าหมายที่เห็นทางตา
พร้อมกับการวางทิศทางและรูปแบบการจับของมือที่ไม่ถูกต้อง
เป็นความผิดปกติของการสั่งการอำนวยโดยการเห็น (visuomotor disorder) เฉพาะอย่าง โดยไม่เกี่ยวกับการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวอย่างผิด ๆ

neg:
อะมิกาซิน
การดื้อต่อยาอะมิกาซินและกานามัยซินของไมโคแบคทีเรียซึ่งเป็นเสื้อสาเหตุในวัณโรคนั้น เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน "rrs" ซึ่งอยู่บนหน่วยย่อย 16 เอสของไรโบโซม การกลายพันธุ์นี้จะทำให้อะมิกาซินและกานามัยซินมีลดความจำเพาะต่อการจับกับไรโบโซมของแบคทีเรียลดน้อยลง มีเอนไซม์ aminoglycoside acetyltransferase (AAC) และ aminoglycoside adenylyltransferase (AAD) หลากหลายชนิดที่ทำให้เชื้อแบคทีเรียดื้อต่อยาเหล่านี้ อาทิ การดื้อต่อยาของเชื้อ "Pseudomonas aeruginosa" มีสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAC (6') -IV ซึ่งส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, เจนตามัยซิน, และโทบรามัยซิน, กรณีการดื้อยาในเชื้อ "Staphylococcus aureus" และ "S. epidermidis" มาสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAD (4',4) ส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, โทบรามัยซิน, และอาปรามัยซิน และในบางครั้ง "S. aureus" ก็สมารถทำให้อะมิกาซินหมดฤทธิ์ได้ด้วยการเกิดปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชัน

neg:
ทาลัสซีเมีย
แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน

neg:
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก () หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก () หรือชนิดเวสท์ฟาล ()

neg:
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง () เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่รบกวนการเจริญและการทำงานของเซลล์ทีและเซลล์บีของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ แบบและมีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยจะมีการทำงานของเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยต์ชนิดบีเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของตัวเซลล์เอง หรือจากการขาดการกระตุ้นจากเซลล์ทีเฮลเปอร์ที่ผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างแอนติบอดีเพื่อใช้ในระบบภูมิคุ้มกันได้ ทำให้กลไกหลักทั้งสองกลไก (การทำงานของเซลล์บีและเซลล์ที) ของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว (adaptive immunity) ไม่สามารถทำงานได้ ผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติต่างๆ ถือเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิชนิดที่รุนแรงที่สุด

neg:
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)

neg:
โรคริดสีดวงตา
โรคริดสีดวงตา เรียกอย่างอื่นว่า เยื่อตาอักเสบชนิดมีตุ่ม (granular conjunctivitis) ตาอักเสบรุนแรงอียิปต์ (Egyptian ophthalmia) และ โรคริดสีดวงตาขั้นถึงตาบอด (blinding trachoma) เป็นโรคติดเชื้ออันมีสาเหตุมาจากแบคทีเรียชนิด "Chlamydia trachomatis" การติดเชื้อดังกล่าวเป็นสาเหตุให้เกิด การหยาบขรุขระขึ้น ที่ผิวด้านในของเปลือกตา ซึ่งผิวที่หยาบขรุขระขึ้นสามารถนำไปสู่อาการเจ็บปวดในดวงตา เกิดการเสียสภาพของผิวด้านนอกหรือ กระจกตา ของดวงตาและอาจจนถึงขั้นตาบอด

neg:
กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร
กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร หรือ กลุ่มอาการกีแยง-บาร์เร () เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง (autoimmune disorder) อย่างหนึ่งซึ่งเกิดกับระบบประสาทส่วนปลาย ส่วนใหญ่ถูกกระตุ้นโดยการอักเสบติดเชื้อเฉียบพลัน กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อ Guillain, Barré และ Strohl ซึ่งได้อธิบายกลุ่มอาการนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1961 บางครั้งเรียกว่าอาการชาแบบแลนดรี (Landry's paralysis) ตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่ได้อธิบายโรคคล้ายกันนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1859 โรคนี้ถูกจัดอยู่ในกลุ่มพยาธิสภาพของเส้นประสาทส่วนปลาย (peripheral neuropathy) กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรถูกแบ่งออกเป็นหลายประเภท แต่ส่วนใหญ่เมื่อกล่าวถึงกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรจะหมายถึงประเภทที่พบบ่อยที่สุด คือประเภทที่มีพยาธิภาพของเส้นประสาทหลายเส้นแบบทำลายไมอิลินโดยการอักเสบเฉียบพลัน หรือเอไอดีพี (acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, AIDP) กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเป็นโรคที่พบน้อยโดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ 1-2 ต่อ 100,000 ประชากร ส่วนใหญ่อาการมักรุนแรงและปรากฏเป็นอาการอ่อนแรงแบบเป็นจากปลายมาหาต้น (ascending paralysis) โดยมีอาการอ่อนแรงของขา ค่อยๆ ลามมายังแขนและใบหน้าพร้อมกับการหายไปของรีเฟลกซ์เอ็นลึก (deep tendon reflex) หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีด้วยการเปลี่ยนน้ำเลือด (plasmapheresis) หรือการให้อิมมูโนกลอบูลินทางหลอดเลือดดำ (intravenous immunoglobulin) ร่วมกับการรักษาประคับประคอง (supportive treatment) แล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ดีหากมีภาวะแทรกซ้อนทางปอดรุนแรงหรือมีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติแล้วอาจเสียชีวิตได้ กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเป็นอัมพาตที่ไม่ได้เกิดจากการบาดเจ็บ

neg:
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว

neg:
โรคเกาต์
โรคเกาต์ (หรือที่รู้จักกันในนาม โพดากรา เมื่อเกิดกับนิ้วหัวแม่เท้า) เป็นภาวะความเจ็บป่วยที่มักสังเกตได้จากอาการไขข้ออักเสบกำเริบเฉียบพลันซ้ำ ๆ—มีอาการแดง ตึง แสบร้อน บวมที่ข้อต่อ ข้อต่อกระดูกฝ่าเท้า-นิ้วเท้าที่โคนนิ้วหัวแม่เท้ามักได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด (ประมาณ 50% ของผู้ป่วย) นอกจากนี้ ยังอาจพบได้ในรูปแบบของก้อนโทไฟ นิ่วในไต หรือ โรคไตจากกรดยูริก โรคนี้เกิดจากการมีระดับกรดยูริกในเลือดสูง กรดยูริกตกผลึกแล้วมาจับที่ข้อต่อ เส้นเอ็น และ เนื้อเยื่อโดยรอบ

neg:
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งที่พบได้น้อยมากชื่อว่า "โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's disease) " สามารถอธิบายได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ยีน ในขณะที่โรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ (65 ปีขึ้นไป) ที่พบเป็นส่วนใหญ่ยังไม่สามารถอธิบายได้ด้วยแบบจำลองทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว โดยพบว่ายีน APOE เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ แต่การมีอยู่ของยีนยังไม่เพียงพอที่จะอธิบายการเกิดของโรคทั้งหมดได้

neg:
โรคจอตามีสารสี
มียีนหลายยีนที่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ สามารถเป็นเหตุแห่งลักษณะปรากฏทางพันธุกรรมของอาร์พี
ในปี ค.ศ. 1989 นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีน rhodopsin ซึ่งเป็นสารรงควัตถุที่มีบทบาทสำคัญในการถ่ายโอนแสงไปเป็นสัญญาณประสาทที่ทำให้เห็นได้ในที่สลัว
ตั้งแต่นั้นมา ก็มีการพบการกลายพันธุ์ของยีนนั้นกว่า 100 ประเภท ซึ่งเป็นเหตุประมาณ 15% ของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) ทุกประเภท
การกลายพันธุ์เหล่านั้นเป็นแบบ missense
และมีการสืบทอดแบบเด่น มีประเภทต่าง ๆ เป็นต้นว่า

neg:
กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด

neg:
กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี
กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี (Gianotti–Crosti syndrome) เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่ง เกิดจากปฏิกิริยาของผิวหนังตามหลังการติดเชื้อไวรัส เชื้อที่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยเช่น ตับอักเสบบี เอปสไตน์-บาร์ เป็นต้น

neg:
ซอร์บิทอล
ซอร์บิทอลที่ติดอยู่ในเซลล์จอตา ที่เซลล์เลนส์ตา และที่ Schwann cells ซึ่งเป็นปลอกไมอีลินหุ้มปลายประสาท เกิดบ่อยเพราะภาวะน้ำตาลสูงในเลือดเนื่องจากโรคเบาหวานที่ควบคุมไม่ได้
ทำให้เซลล์เหล่านี้เสียหาย แล้วนำไปสู่โรคจอตา (retinopathy) ต้อกระจก และโรคเส้นประสาทส่วนปลาย ตามลำดับ
สารยับยั้ง aldose reductase ซึ่งระงับหรือหน่วงฤทธิ์ของเอนไซม์ ปัจจุบันกำลังศึกษาเพื่อใช้ป้องกันหรือหน่วงเวลาภาวะแทรกซ้อนเช่นนี้

neg:
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

neg:
ทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย และ เบต้าทาลัสซีเมีย
ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย

neg:
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง "TSC1" และ "TSC2" ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์

neg:
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นลักษณะของการสูญเสียเบต้าเซลล์ของเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ในตับอ่อนที่ผลิตอินซูลินซึ่งนำไปสู่การขาดอินซูลิน. ประเภทนี้สามารถแบ่งต่อไปเป็นแบบภูมิคุ้มกันหรือแบบไม่ทราบสาเหตุ. ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโดยธรรมชาติเมื่อภูมิคุ้มกันที่สร้างโดยอัตโนมัติเข้าโจมตีทำให้เกิดการสูญเสียของเบต้าเซลล์และทำให้สูญเสียอินซูลินไปด้วย มันเป็นสาเหตุให้เกิดประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานในทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป. ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่กลับกลายเป็นว่ามีสุขภาพดีและมีน้ำหนักที่มีสุขภาพดีเมื่อเริ่มต้นมีอาการของโรค. ความไวและการตอบสนองต่ออินซูลินมักจะปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขั้นเริ่มต้น. โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะมีผลต่อเด็กหรือผู้ใหญ่ แต่ถูกเรียกตามประเพณีว่า "โรคเบาหวานเด็กและเยาวชน" เพราะส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานเหล่านี้เป็นในเด็ก.

neg:
เบาหวานชนิดที่ 2
เบาหวานชนิดที่ 2 เป็นความผิดปกติของเมแทบอลิซึมระยะยาวซึ่งมีลักษณะคือ ภาวะน้ำตาลสูงในเลือด การดื้ออินซูลิน และการขาดอินซูลินโดยสัมพัทธ์ อาการโดยทั่วไปได้แก่ กระหายน้ำเพิ่มขึ้น ปัสสาวะมากและน้ำหนักลดที่อธิบายสาเหตุไม่ได้ นอกจากนี้ ยังอาจมีอาการหิวบ่อย รู้สึกเหนื่อย และปวดไม่หาย อาการมักมาอย่างช้า ๆ ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวจากภาวะน้ำตาลสูงในเลือดรวมถึงโรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง โรคจอตาเหตุเบาหวานซึ่งอาจเป็นเหตุให้ตาบอด ไตวายและมีการไหลเวียนโลหิตในแขนขาน้อยซึ่งอาจทำให้ต้องตัดอวัยวะออก อาจเกิดภาวะน้ำตาลสูงในเลือดและออสโมลาริตีสูง (hyperosmolar hyperglycemic state) ทว่า ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตน (ketoacidosis) พบไม่บ่อย

neg:
ทอมัส แอดดิสัน
แอดดิสันมีผลงานที่สำคัญ ได้แก่ การค้นพบโรคแอดดิสัน (Addison's disease) ในปี ค.ศ. 1855 ซึ่งเป็นความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่ผลิตฮอร์โมนสเตอรอยด์ไม่เพียงพอ และการอธิบายภาวะเลือดจางแอดดิสัน (Addison's anemia) ในปี ค.ศ. 1849 หรือต่อมารู้จักในชื่อภาวะเลือดจางเหตุขาดวิตามินบี12 (Vitamin B deficiency anemia) ซึ่งเป็นโรคที่เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอจากการขาดวิตามินบี12

neg:
ไข้รูมาติก
ไข้รูมาติกเป็นโรคที่เกิดทั่วร่างกายที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบหลอดเลือดแดงย่อย (peri-arteriolar connective tissue) และเกิดได้หลังจากการติดเชื้อ บีตา ฮีโมไลติก สเตร็ปโตค็อกคัส กลุ่ม เอ (Group A Beta hemolytic streptococcus) ที่คอหอย เชื่อกันว่ากลไกเกิดจากแอนติบอดีไปทำปฏิกิริยาข้าม (cross-reactivity) ปฏิกิริยาข้ามนี้เป็นปฏิกิริยาภาวะภูมิไวเกินชนิดที่ 2 (Type II hypersensitivity) เรียกว่า "molecular mimicry" หรือการเลียนแบบระดับโมเลกุล

neg:
เบาหวาน
เกิดจากการที่น้ำตาลเข้าไปใน endothelium ของ หลอดเลือดเล็กๆ ในลูกตา ทำให้หลอดเลือดเหล่านี้มีการสร้างไกลโคโปรตีนซึ่งจะถูกขนย้ายออกมาเป็น Basement membrane มากขึ้น ทำให้ Basement membrane หนา แต่เปราะ หลอดเลือดเหล่านี้จะฉีกขาดได้ง่าย เลือดและสารบางอย่างที่อยู่ในเลือดจะรั่วออกมา และมีส่วนทำให้ Macula บวม ซึ่งจะทำให้เกิด Blurred vision หลอดเลือดที่ฉีกขาดจะสร้างแขนงของหลอดเลือดใหม่ออกมามากมายจนบดบังแสงที่มาตกกระทบยัง Retina ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยแย่ลง
พยาธิสภาพของหลอดเลือดเล็กๆ ที่ Glomeruli จะทำให้ Nephron ยอมให้ albumin รั่วออกไปกับ filtrate ได้ Proximal tubule จึงต้องรับภาระในการดูดกลับสารมากขึ้น ซึ่งถ้าเป็นนานๆ ก็จะทำให้เกิด Renal failure ได้ ซึ่งผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 2- 3 ปี นับเข้าสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้าย หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกวิธี
หากหลอดเลือดเล็กๆ ที่มาเลี้ยงเส้นประสาทบริเวณปลายมือปลายเท้าเกิดพยาธิสภาพ ก็จะทำให้เส้นประสาทนั้นไม่สามารถนำความรู้สึกต่อไปได้ เมื่อผู้ป่วยมีแผล ผู้ป่วยก็จะไม่รู้ตัว และไม่ดูแลแผลดังกล่าว ประกอบกับเลือดผู้ป่วยมีน้ำตาลสูง จึงเป็นอาหารอย่างดีให้กับเหล่าเชื้อโรค และแล้วแผลก็จะเน่า และนำไปสู่ Amputation ในที่สุด

neg:
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย () เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งมีความผิดปกติในกระบวนการสร้างและสลายหรือเมตาบอลิซึม ส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยวยีนหนึ่งซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ซึ่งทำหน้าที่เปลี่ยนสารหนึ่งให้เป็นสารหนึ่ง โรคส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาจากการสะสมของสารตั้งต้น (substrate) ซึ่งเป็นพิษหรือรบกวนกระบวนการปกติของร่างกาย หรือมีปัญหาจากการขาดพร่องของผลิตผล (product) ซึ่งทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ คำอื่นที่ใช้เรียกโรคในกลุ่มนี้เช่น congenital metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่เป็นมาแต่กำเนิด) และ inherited metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์)

neg:
เฮโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน เอ ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่ 16 ส่วนยีนบีตาโกลบิน (b-globin gene) ซึ่งควบคุมการสร้างสายบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งยีนทั้งสองนี้ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยไม่ขึ้นต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศลูกสาว หรือลูกชาย จึงมีโอกาสรับยีนที่ควบคุม การสร้างสายโกลบินจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน

neg:
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะสืบทอดได้บางส่วน, ด้วยยีนหลายๆตัว, รวมทั้งยีนรูปแบบพันธุกรรม HLA บางอย่าง, ที่รู้จักกันว่ามีผลต่อความเสี่ยงของการเป็นโรคเบาหวาน. ในคนที่ไวต่อทางพันธุกรรม, การเริ่มมีอาการของโรคเบาหวานสามารถถูกกระตุ้นโดยปัจจัยสิ่งแวดล้อมหนึ่งอย่างหรือมากกว่า, เช่นการติดเชื้อไวรัสหรืออาหาร. มีหลักฐานที่แสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างโรคเบาหวานชนิดที่ 1 กับ Coxsackie B4 virus. ซึ่งแตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2, อาการเริ่มต้นของโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ไม่มีความเกี่ยวข้องกับการดำเนินชีวิต.

neg:
ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma

neg:
ทาลัสซีเมีย
โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการช่วยเหลือ

neg:
เตตราโครมาซี
มีความแตกต่างมากมายหลายแบบในยีนสีของเซลล์รูปกรวยในหมู่มนุษย์
แต่ภาวะ tetrachromacy ที่แพร่หลายและชัดที่สุดจะเป็นพวกที่มาจากผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนสีแดงสีเขียวที่ไม่เหมือนปกติ
ซึ่งมักจะถูกรวมกลุ่มอยู่ในพวก "ตาบอดสี" ประเภทตาบอดจางสีแดง (protanomaly) หรือตาบอดจางสีเขียว (deuteranomaly)
เหตุทางชีวภาพของปรากฏการณ์นี้ก็คือการทำงานในกระบวนการ X-inactivation ของอัลลีลคู่ที่ไม่เหมือนกัน (heterozygotic) ของยีนสีในเรตินา คือเพราะมีการระงับการทำงานของอัลลีลโดยสุ่ม ดังนั้น อัลลีลทั้งคู่ (ที่ไม่เหมือนกัน) อาจจะมีการแสดงออก ทำให้ผู้นั้นมีโคนสี 4 ชนิด นี้เป็นกลไกเดียวกันที่ยังลิงโลกใหม่ (new-world monkey) ให้มีการเห็นแบบ trichromatic

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา

neg:
โรคเท้าช้าง
สาเหตุของโรคเท้าช้างมักมาจากหนอนพยาธิ เช่น "Wuchereria bancrofti", "Brugia malayi", และ "B. timori" ซึ่งมียุงเป็นพาหะ มักเกิดมากในเขตร้อนเช่นเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแอฟริกา โดยจะเกิดการอุดกั้นหลอดน้ำเหลือง น้ำเหลืองเกิดการคั่งและทำให้ลำตัวส่วนล่าง รวมทั้งขาและอวัยวะเพศบวม ในปัจจุบันสาเหตุของการอุดกั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าเกิดจากตัวพยาธิเองหรือเกิดจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อพยาธิ โรคเท้าช้างจากสาเหตุนี้มักเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า ฟิลาริเอสิสของระบบน้ำเหลือง (lymphatic filariasis) เพราะมีสาเหตุมาจากหนอนพยาธิขนาดเล็ก โดยจะมีเฉพาะหนอนพยาธิตัวเต็มวัยเท่านั้นที่อาศัยในระบบน้ำเหลืองของมนุษย์

neg:
ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
สาเหตุที่แท้จริงของเอสแอลอีนั้นยังไม่เป็นที่ทราบชัดเจน ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นผลจากหลายปัจจัยทั้งจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในแฝดไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) จะพบว่าหากคนหนึ่งป่วยเอสแอลอี อีกคนหนึ่งจะมีโอกาสสูงถึง 24% ที่จะเป็นโรคด้วย ปัจจัยเสี่ยงที่พบว่าเพิ่มโอกาสการเป็นโรคได้แก่ ฮอร์โมนเพศหญิง แสงแดด การสูบบุหรี่ ภาวะพร่องวิตามินดี และโรคติดเชื้อบางชนิด กลไกหลักที่ทำให้เกิดอาการของโรคคือการเกิดแอนติบอดีต่อเนื้อเยื่อร่างกายตัวเอง เรียกว่า ออโตแอนดิบอดี ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นแอนติบอดีต่อนิวเคลียส ซึ่งจะทำให้เกิดการอักเสบ การวินิจฉัยบางครั้งอาจทำได้ยาก ต้องใช้ทั้งอาการและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการประกอบกัน โรคอื่นๆ ในกลุ่มของโรคลูปัสมีอีกหลายโรค ซึ่งแต่ละโรคอาจมีอาการทั้งส่วนที่เหมือนและส่วนที่ต่างจากเอสแอลอี โรคเหล่านี้ เช่น ลูปัส อีริทีมาโตซัส ชนิดรูปคล้ายจาน, ลูปัส อีริทีมาโตซัส ที่ผิวหนังแบบกึ่งเฉียบพลัน และ ลูปัส อีริทีมาโตซัส ในทารกแรกเกิด เป็นต้น

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน

neg:
Bálint's syndrome
มีการพบ Bálint's syndrome ในคนไข้ที่มีความเสียหายต่อสมองกลีบข้างด้านหลังในซีกสมองทั้งสองข้าง
เหตุหลักของความเสียหายและอาการมาจากโรคหลอดเลือดสมองที่เกิดซ้ำ ๆ กัน
โรคอัลไซเมอร์ เนื้องอกในกะโหลกศีรษะ (intracranial tumor) หรือการบาดเจ็บที่สมอง
นอกจากนั้นแล้ว ยังพบว่า multifocal leukoencephalopathy และโรคครอยตส์เฟลดต์-จาค็อบ ก็ก่อให้เกิดอาการเช่นนี้อีกด้วย
อาการนี้เกิดจากความเสียหายต่อบริเวณที่รับโลหิตมาจากเส้นเลือดใหญ่สองเส้น (watershed area) ด้านบนข้างหลัง
หรือที่เรียกว่า parietal-occipital vascular border zone (โซนเชื่อมต่อกันระหว่างสมองกลีบข้าง-สมองกลีบท้ายทอยที่มีเส้นเลือด) หรือที่เรียกว่าเขตบร็อดแมนน์ 19 และ 7

neg:
โรคฮันติงตัน
มนุษย์ทุกคนมียีนฮันติงติน ("HTT") อยู่เป็นปกติ ยีนนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนฮันติงติน (Htt) ส่วนหนึ่งของยีนฮันฮิงตินนี้เป็นบริเวณที่มีคู่เบสลำดับซ้ำกันเป็นชุดสามเรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของความยาวได้เมื่อมีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เมื่อบริเวณนี้ของยีนมีความยาวมากถึงค่าหนึ่งจะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติไป โดยสร้างเป็นโปรตีนฮันติงตินที่มีการกลายพันธุ์ (mutant Huntingtin protein) หรือ mHtt ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกับ Htt ปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การเป็นโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนั้นมีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นและมีเพเนแทรนซ์เกือบ 100% (หมายความว่าเมื่อได้รับยีนก่อโรคมาแล้ว จะมีโอกาสที่โรคจะแสดงอาการเกือบ 100%) โดยการกลายพันธุ์ของยีน "HTT" ยีนใดยีนหนึ่งในสองยีน ก็ทำให้เป็นโรคได้ทั้งสิ้น การถ่ายทอดของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ความยาวของบริเวณลำดับซ้ำในยีนซึ่งขึ้นตรงกับความรุนแรงของโรคด้วยนั้นมีความสัมพันธ์กับการได้รับยีนที่เป็นโรคมาจากฝ่ายบิดาหรือมารดา

neg:
โรคจอตามีสารสี
มีการพบว่า การกลายพันธุ์ของ codon 23 ของยีน rhodopsin ที่เปลี่ยนการผลิตโปรตีน proline ไปเป็น histidine แทน
เป็นเหตุของการกลายพันธุ์ของ rhodopsin เป็นจำนวนมากที่สุดในประเทศสหรัฐอเมริกา
มีงานวิจัยงานอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์อย่างอื่น ๆ ซึ่งมีสหสัมพันธ์กับโรค
รวมทั้ง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, และการหลุดหายของ Ile-255

neg:
โรคเหน็บชา
โรคเหน็บชา () หมายถึงกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดวิตามินบี1 (ไทอามีน) จากอาหารเป็นหลัก โรคเหน็บชาปกติแบ่งเป็นสามอย่างสัมพันธ์กับระบบร่างกายที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก (ระบบประสาทนอกส่วนกลางหรือระบบหัวใจหลอดเลือด) หรืออายุของบุคคล (ทารก) โรคเหน็บชาเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการขาดไทอามีนชนิดหนึ่งจากหลายชนิดที่อาจเกิดร่วมกัน ได้แก่ โรคสมองเวร์นิคา (กระทบระบบประสาทส่วนกลางเป็นหลัก) กลุ่มอาการคอร์ซาคอฟฟ์ (ภาวะเสียความจำโดยมีอาการแสดงทางจิตเวชอื่น) และกลุ่มอาการเวร์นิคา-คอร์ซาคอฟฟ์ (มีทั้งอาการทางประสาทและจิตเวช)
ในอดีต พบโรคเหน็บชาทั่วไปในภูมิภาคที่รับประทานข้าวขาวขัดสีเป็นหลัก ข้าวชนิดนี้มีการนำเปลือก (husk) ออกเพื่อยืดอายุการเก็บรักษา แต่ยังมีผลข้างเคียงที่ไม่ได้ตั้งใจคือ เอาแหล่งไทอามีนหลักไปด้วย

neg:
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย

neg:
การจัดการทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น

neg:
โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก

neg:
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน "FGFR3" (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ("de novo" mutation) ของ "FGFR3" อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม

neg:
ไบรโอซัว
ไบรโอซัวสามารถสืบพันธุ์ได้ทั้งการใช้เพศและการไม่ใช้เพศ จนถึงบัดนี้เรารู้ได้ว่าไบรโอซัวทั้งหมดเป็นเฮอมาโพรไดต์ (หมายถึงเป็นเพศผู้และเพศเมียในตัวเดียวกัน) การสืบพันธุ์แบบไม่ใช้เพศเกิดขึ้นโดยการแบ่งตัวเองออกเป็นซูอิดใหม่ในขณะที่โคโลนีเติบโตใหญ่ขึ้น ถ้าโคโลนีของไบรโอซัวแตกออกจากกันเป็นเสี่ยง แต่ละเสี่ยงสามารถเจริญเติบโตเป็นโคโลนีใหม่ต่อไป โคโลนีที่เกิดขึ้นใหม่ดังกล่าวจะมีลักษณะเหมือนเดิมทุกประการซึ่งเรียกว่า แอนเซสทรูลา
ไบรโอซัวชนิดหนึ่ง ชื่อ Bugula neritina ที่ปัจจุบันได้รับความสนใจเนื่องจากเป็นแหล่งกำเนิดของสารไซโตท็อกซิน หรือ ไบรโอสเตติน ซึ่งพบว่ามีฤทธิ์ต้านมะเร็ง

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
แต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy
เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกิน
การสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม)
แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วย
การตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น

neg:
กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันเสื่อมที่เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่
สื่อในประเทศไทยนิยมเรียกโรคนี้ว่าโรคใหม่คล้ายเอดส์ หรือโรคใหม่อาการคล้ายเอดส์
สาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อมในผู้ป่วยโรคนี้ยังไม่แน่ชัด การศึกษาวิจัยที่ทำในไทยและไต้หวันพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่มีการติดเชื้อฉวยโอกาสมีการสร้างออโตแอนติบอดีต่ออินเตอร์เฟียรอนแกมมาขึ้นในร่างกาย ซึ่งอินเตอร์เฟียรอนแกมมานี้เป็นสารตัวกลางตัวสำคัญตัวหนึ่งในกระบวนการการกำจัดเชื้อโรคในร่างกาย ร่างกายของผู้ป่วยที่สร้างออโตแอนติบอดีต่อสารนี้จึงมีความสามารถในการต่อสู้กับเชื้อโรคได้น้อยกว่าปกติ จึงเกิดเป็นภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อม คณะผู้วิจัยเชื่อว่าปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อการเป็นโรคนี้คือเชื้อชาติ เนื่องจากผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเท่าที่มีบันทึกไว้เป็นคนเอเชีย ส่วนปัจจัยอื่นๆ ยังต้องการข้อมูลเพิ่มเติม
ผู้ป่วยจะมีอาการของภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อม ทำให้เกิดการติดเชื้อฉวยโอกาส ซึ่งจะไม่ทำให้เกิดโรคในผู้ที่มีภูมิคุ้มกันปกติ โรคจากการติดเชื้อฉวยโอกาสเหล่านี้เช่น ติดเชื้อรา เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อราคริปโตคอกคัส ปอดอักเสบจากเชื้อราเพนิซิลเลียม วัณโรค หรือเชื้ออื่นคล้ายวัณโรค การติดเชื้อเหล่านี้ทำให้มีอาการเฉพาะโรค นอกจากอาการเฉพาะโรคจากการติดเชื้อเหล่านี้แล้วยังมีอาการทั่วไปอื่นๆ เช่น ไข้เรื้อรัง น้ำหนักลด ต่อมน้ำเหลืองโต เป็นต้น

neg:
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง

neg:
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียจะค่อย ๆ สะสมธาตุเหล็กเกินในร่างกาย
การสะสมอาจจะเป็นเพราะโรคเอง จากเฮโมโกลบินผิดปกติที่ไม่รวมเหล็กเข้าในโครงสร้างอย่างสมควร หรืออาจจะเป็นเพราะการถ่ายเลือดหลายครั้งที่ได้
การมีภาวะเหล็กเกินสร้างปัญหาทางเคมี-ชีวภาพหลายอย่าง

neg:
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ

neg:
โรคจอตามีสารสี
ยีน rhodopsin เข้ารหัสโปรตีนหลักชนิดหนึ่งที่ส่วนนอก (outer segment) ของเซลล์รับแสง
งานวิจัยแสดงว่า การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นเหตุถึง 25% ของโรคอาร์พีสื่อโดยออโตโซมแบบเด่น

neg:
ตาเหล่
Nonparetic strabismus ปกติจะเป็นแบบเท่า ๆ กันไม่ว่าจะมองไปในที่ใด (concomitant)
ตาเหล่ของทารกและเด็กโดยทั่วไปจะเป็นแบบเท่า ๆ กัน
ส่วน Paretic strabismus อาจเป็นแบบเท่ากันหรือไม่เท่ากันก็ได้
แบบไม่เท่ากันมักจะเมีเหตุจากตาที่หมุนได้ไม่เต็มที่เนื่องจากปัญหาทางกล้ามเนื้อ เช่น ocular restriction หรือจาก extraocular muscle paresis
ตาเหล่แบบไม่เท่ากัน/ตาเหล่เหตุอัมพาตจะไม่สามารถแก้ได้ด้วยแว่นตาปริซึม เพราะจะต้องใช้ปริซึมที่ต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับที่ที่มอง
แบบต่าง ๆ ของตาเหล่ไม่เท่ากันรวมทั้ง Duane syndrome, horizontal gaze palsy, และ congenital fibrosis of the extraocular muscles

neg:
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น

neg:
โรคเกาต์
โรคเกาต์มักเกิดขึ้นพร้อมกับปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ กลุ่มอาการเมตาบอลิกซึ่งรวมโรคอ้วนลงพุง ความดันโลหิตสูง ภาวะดื้อต่ออินซูลิน และ ระดับไขมันในเลือดผิดปกติ เกิดขึ้นในเกือบ 75% ของผู้ป่วย ภาวะอื่น ๆ ที่มักเกิดความซับซ้อนเพราะโรคเกาต์รวมถึง: ภาวะเม็ดเลือดแดงมาก โรคพิษตะกั่ว ไตวาย โรคโลหิตจาง โรคสะเก็ดเงิน และ การปลูกถ่ายอวัยวะ ค่าดัชนีมวลกายที่มากกว่าหรือเท่ากับ 35 เพิ่มความเสี่ยงของการเป็นโรคเกาต์ขึ้นเป็นสามเท่าในเพศชาย การสัมผัสสารตะกั่วเป็นเวลาติดต่อกันและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ที่มีสารตะกั่วปนเปื้อนเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคเกาต์ เนื่องจากผลกระทบที่เป็นอันตรายของสารตะกั่วต่อการทำงานของไต กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan มักจะเกี่ยวข้องกับโรคข้ออักเสบเพราะโรคเกาต์

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" ("θάλασσα") ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ "haema" ("αἷμα") ซึ่งแปลว่าเลือด
ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี
เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ
คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ
ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

neg:
เซลลูไลท์
- กรรมพันธุ์

neg:
ทาลัสซีเมีย
ระดับเฮโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับเฮโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง

neg:
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์จัดเป็นโรคจากความผิดปกติของการม้วนพับของโปรตีน (protein misfolding disease) เกิดจากการสะสมของแอมีลอยด์ บีตาและโปรตีนเทา (tau protein) ที่ม้วนพับผิดปกติภายในสมอง พลากเกิดจากเพปไทด์ขนาดเล็กยาวประมาณ 39–43 กรดอะมิโน ชื่อว่าแอมีลอยด์ บีตา (Amyloid beta; อาจเขียนว่า A-beta หรือ Aβ) โดยแอมีลอยด์ บีตาเป็นชิ้นส่วนหนึ่งของโปรตีนต้นกำเนิดแอมีลอย (Amyloid precursor protein; APP) โปรตีนนี้เป็นทรานสเมมเบรนโปรตีน (transmembrane protein) ที่แทรกทะลุผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท โปรตีน APP มีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโต การดำรงชีวิต และการซ่อมแซมของเซลล์ประสาท ในโรคอัลไซเมอร์จะมีการสลายโปรตีน (proteolysis) โดยตัด APP ออกเป็นชิ้นส่วนเล็กๆ ด้วยเอนไซม์ ชิ้นส่วนชิ้นหนึ่งที่เกิดขึ้นจะกลายเป็นเส้นใยแอมีลอยด์ บีตา ซึ่งจับตัวเป็นก้อนตกตะกอนหนาแน่นอยู่นอกเซลล์ประสาท เรียกว่า "ซีไนล์ พลาก" (senile plaques)
นอกจากการสะสมของพลากแล้ว โรคอัลไซเมอร์ยังเกิดการรวมกลุ่มผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เซลล์ประสาททุกเซลล์จะมีไซโทสเกเลตอน (cytoskeleton) หรือโครงเซลล์ที่ค้ำจุนภายใน ซึ่งบางส่วนประกอบด้วยไมโครทิวบูล (microtubules) ไมโครทิวบูลนี้จะทำหน้าที่เหมือนรางรถไฟกล่าวคือเป็นเส้นทางลำเลียงสารอาหารและโมเลกุลจากตัวเซลล์ไปยังปลายแอกซอน (axon) หรือแกนประสาทและนำกลับเข้ามาในทางกลับกัน โปรตีนที่ชื่อว่า "เทา" (tau; Τ) ทำหน้าที่ช่วยให้ไมโครทิวบูลเสถียรหลังเกิดปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชั่น จึงเรียกโปรตีนเทาว่าเป็น Microtubule-associated protein (MAPs) ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์โปรตีนเทาจะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมี คือมีปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชั่นมากกว่าปกติ ทำให้โปรตีนจับคู่กันเกิดเป็น "นิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล" (neurofibrillary tangles) และรบกวนระบบการขนส่งของเซลล์ประสาท

neg:
ฮีโมโกลบิน อี
การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ

neg:
เฮโมโกลบิน
ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินเป็นยีนด้อย ในผู้ที่มียีนที่คู่กัน เมื่อหนึ่งยีนกลายพันธุ์ คือ ผิดปกติไป แต่อีกหนึ่งยีนปกติ ยังสร้างสายโกลบินได้ จะมีอาการปกติไม่เป็นโรค หรือมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait, heterozygote) ซึ่งมีความหมายว่า เป็นผู้ที่อาจถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้ ส่วนผู้ที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน ยีนทั้งคู่ทำงานไม่ได้ปกติ ผู้นั้นจึงเป็นโรค

neg:
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ () เป็นโรคตับเรื้อรังอย่างหนึ่งทำให้มีการอักเสบของท่อน้ำดีมากขึ้นเรื่อยๆ จนเกิดเป็นแผลเป็น การอักเสบนี้จะไปอุดตันการไหลของน้ำดีที่จะไหลลงสู่ทางเดินอาหาร ซึ่งจะทำให้เกิดตับแข็ง ตับวาย และมะเร็งตับขึ้นได้ สาเหตุของโรคเชื่อว่าเกิดจากภาวะแพ้ภูมิตัวเอง วิธีการรักษาให้หายขาดคือการปลูกถ่ายตับ
สาเหตุของ PSC นั้นยังไม่ปรากฏ แม้จะเชื่อกันว่าโรคนี้เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองautoimmune disease
อย่างหนึ่งก็ตาม โรค PSC นี้มีความสัมพันธ์กับโรคลำไส้อักเสบโดยเฉพาะลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผล (ulcerative colitis) ซึ่งพบร่วมกันในผู้ป่วยถึง 70% และในขณะเดียวกันผู้ป่วยลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผลประมณ 4% ก็มี PSC เช่นเดียวกัน เพศชายเป็นมากกว่าเพศหญิงด้วยอัตราส่วน 2:1 และผู้ป่วย PSC มีการเพิ่มขึ้นของแอลลีล HLA A1, B8 และ DR3

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ)
จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย

neg:
การขาดโฟเลต
การขาดโฟเลต () ก็คือเมื่อร่างกายมีระดับกรดโฟลิกที่ต่ำ
โฟเลตซึ่งรู้จักอีกอย่างหนึ่งว่า วิตามินบี มีบทบาทในการสังเคราะห์ adenosine, guanine, และ thymidine ซึ่งเป็นส่วนของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ
อาการขาดโฟเลตบ่อยครั้งเห็นยาก
ภาวะเลือดจางเหตุขาดโฟเลต (folate deficiency anemia) เป็นอาการที่พบในภายหลัง
มีอาการเป็นเม็ดเลือดแดงที่โตผิดปกติ (megaloblast) เพราะไม่มีกรดโฟลิกพอในร่างกาย
อาการอาจรวมความไม่อยากอาหารและน้ำหนักลด
อาการอื่น ๆ รวมทั้งความอ่อนเพลีย ลิ้นเจ็บ ปวดหัว ใจสั่น หงุดหงิด และความผิดปกติทางพฤติกรรม
ในผู้หใญ่ ภาวะโลหิตจาง (แบบเม็ดเลือแดงใหญ่ เป็น megaloblastic anemia) อาจเป็นตัวชี้ว่ามีโรคมานานแล้ว
ในทารกและเด็ก การขาดโฟเลตอาจทำให้โตช้า
หญิงที่ขาดโฟเลตแล้วตั้งครรภ์มีโอกาสคลอดเด็กตัวเล็กก่อนกำหนดและมีทารกที่มีปัญหาหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects) สูงกว่า
งานศึกษาเมื่อไม่นานนี้แสดงว่าอาจมีส่วนร่วมกับการเกิดเนื้องอก โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่ผ่านกระบวนการ demethylation/hypomethylation ของเนื้อเยื่อที่กำลังแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว
แต่ว่าอาการบางอย่างสามารถเกิดจากโรคอื่นได้
ดังนั้น การให้หมอตรวจอาการเพื่อรักษาให้ถูกต้องจึงเป็นเรื่องสำคัญ

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ในตารางต่อไปนี้ อัลลีลที่ไม่ได้กลายพันธุ์ทำให้ผิดปกติเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ขัดขวางไม่ให้เกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตาเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ยังทำให้สามารถผลิตห่วงลูกโซ่แบบบีตาได้บ้างเขียนเป็น β+

neg:
เซลล์บี
บีเซลล์ () เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวประเภทลิมโฟไซต์ ซึ่งเมื่อถูกกระตุ้นด้วยสารแปลกปลอมหรือแอนติเจนจะพัฒนาเป็นพลาสมาเซลล์ที่มีหน้าที่หลั่งแอนติบอดีมาจับกับแอนติเจน บีเซลล์มีแหล่งกำเนิดในร่างกายจากสเต็มเซลล์ ที่ชื่อว่า "Haematopoietic Stem cell" ที่ไขกระดูก พบครั้งแรกที่ไขกระดูกบริเวณก้นกบของไก่ ที่ชื่อว่า Bursa of Fabricius จึงใช้ชื่อว่า "บีเซลล์" (บางแห่งอ้างว่า B ย่อมาจาก Bone Marrow หรือไขกระดูกซึ่งเป็นที่กำเนิดของบีเซลล์ แต่นี่เป็นเพียงความบังเอิญเท่านั้น) ในขณะที่ ลิมโฟไซต์อีกชนิด คือ ทีเซลล์ ถูกค้นพบครั้งแรกที่ไขกระดูกบริเวณไทมัส จึงใช้ชื่อว่า "ทีเซลล์"

neg:
โรคเกาต์
การเกิดโรคเกาต์ส่วนหนึ่งมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเอื้อต่อประมาณ 60% ของความแปรปรวนในระดับของกรดยูริก ยีนสามตัวคือ"SLC2A9" "SLC22A12" และ "ABCG2" ถูกพบว่ามักจะเกี่ยวข้องกับโรคเกาต์และความแปรปรวนของยีนเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงได้ประมาณสองเท่า การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดการสูญเสียฟังก์ชันของโปรตีนใน "SLC2A9" และ "SLC22A12" ก่อให้เกิดภาวะกรดยูริกในเลือดสูงทางพันธุกรรมโดยการลดการดูดซึมและไม่มีการต่อต้านการหลั่งเกลือยูเรท ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากบางอย่าง เช่นโรคไตในเด็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากภาวะกรดยูริกในเลือดสูง โรคถุงน้ำในไตชั้นกลาง การสังเคราะห์ฟอสโฟไรโบซิลไพโรฟอสเฟตมากเกินไป การขาดไฮโปแทนซีน – กวานีนฟอสโฟไรโบซิลทรานสเฟอเรส เช่นที่พบใน กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan เกิดความซับซ้อนเพราะโรคเกาต์

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา

neg:
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์ () หรือรู้จักในชื่อ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟไซติก () เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวประเภทที่พบมากที่สุด CLL มีผลกระทบต่อลิมโฟไซต์บีเซลล์ บีเซลล์ถูกสร้างขึ้นจากไขกระดูก เติบโตในต่อมน้ำเหลือง และโดยปกติจะสู้รับการติดเชื้อโดยสร้างแอนติบอดี เมื่อเป็นโรค ดีเอ็นเอของบีเซลล์จะได้รับความเสียหาย จนไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้ นอกเหนือจากนั้น บีเซลล์จะเติบโตนอกเหนือการควบคุมและจะสะสมอยู่ในไขกระดูกและเลือด ซึ่งจะไปเบียดเสียดเซลล์เลือดสุภาพดี CLL เป็นระยะหนึ่งของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองลิมโฟไซต์เล็ก (SLL) ซึงเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์ปรเะภทหนึ่ง ซึ่งมักเกิดขึ้นในต่อมน้ำเหลือง CLL และ SLL ถูกมองว่าเป็นโรคเบื้องหลังอย่างเดียวกัน เพียงแต่ปรากฏแตกต่างกัน

neg:
โรคจอตามีสารสี
อาร์พีสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์โดยออโตโซมแบบเด่น, ออโตโซมแบบด้อย, หรือโครโมโซมเอกซ์
แบบที่สื่อโดยโครโมโซมเอกซ์อาจจะเป็นแบบด้อย ซึ่งพบในผู้ชายเป็นหลัก
หรือเป็นแบบเด่น ซึ่งพบในทั้งสองเพศ แม้ว่าผู้ชายจะปรากฏอาการที่เบากว่า
แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่แต่ละตัวเดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic) และแบบที่เกิดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียก็พบแล้วเหมือนกัน

neg:
การจัดการทาลัสซีเมีย
ยา deferoxamine หรือที่เรียกว่า desferoxamine B และ DFO-B เป็นกรด trihydroxamic ที่ผลิตจาก actinobacteria พันธุ์ "Streptomyces pilosus"
เป็นยาซึ่งยึดกับเหล็ก ลดพิษที่เร่งปฏิกิริยาโดยเหล็กที่เป็นอิสระ และยังลดการเก็บสะสมเหล็กภายในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
โดยทำงานเป็นลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ hexadentate คือยึดกับจุดพันธะทั้ง 6 ของเหล็กที่ไม่ได้ยึดกับ transferrin ซึ่งทำให้เหล็กหมดฤทธิ์
แต่ยาก็ทำงานเฉพาะเจาะจงที่สุดกับ Fe โดยยึดกับมันผ่านออกซิเจนที่อยู่ในกลุ่มไฮดรอกซิลและ carbonyl ของยา รวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า ferrioxamine
สารประกอบยา+เหล็กเช่นนี้โดยมากขับออกทางไตเพราะละลายน้ำได้
ประมาณ 1/3 ของสารประกอบก็ขับออกทางอุจจาระผ่านน้ำดีด้วย

neg:
โรคออทิซึม
โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค

neg:
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

neg:
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

neg:
กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์–เอลลิสัน
กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันนั้นมีสาเหตุมาจากเนื้องอกตรงบริเวณส่วนบนของตับอ่อนและส่วนต้นของลำไส้เล็ก (มักจะอยู่ในส่วนที่เรียกว่า"สามเหลี่ยมแกสตริโนมา" (Gastrinoma triangle) ถึง 90% ซึ่งจะถูกยึดเอาไว้โดย"พอร์ตาเฮปาติคัส" (Porta hepaticus) , ส่วนกลางของตับอ่อน, และส่วนที่สองของลำไส้เล็กส่วนดูโอดีนัม) โดยเนื้องอกเหล่านี้จะผลิตฮอร์โมนแกสตรินอีกประเภทหนึ่ง เรียกว่าฮอร์โมนแกสตริโนมา (Gastrinoma) ซึ่งระดับของฮอร์โมนที่สูงจึงก่อให้เกิดการหลั่งกรดมากเกินไปในกระเพาะอาหาร

neg:
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ () เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการอักเสบของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Takayasu's aortitis หรือ pulseless disease หรือ aortic arch syndrome โดยชื่อของโรคนี้ได้มาจากแพทย์ชาวญี่ปุ่นที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี พ.ศ. 2451 ชื่อนายแพทย์ มิกิโตะ ทากายาสุ (; ) โดยเขาได้รายงานผู้ป่วยรายแรกในการประชุมประจำปีของสมาคมจักษุแพทย์ประเทศญี่ปุ่น ลักษณะความผิดปกติของหลอดเลือดที่จอตามีลักษณะจำเพาะที่ไม่เคยพบก่อนหน้านั้น ผู้ป่วยโรคทากายาสุส่วนใหญ่จะเกิดการอักเสบของเส้นเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา และแขนงต่าง ๆ ของเส้นเลือดเอออร์ตา รวมทั้งเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงสมอง เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงแขนขา เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงไต นอกจากนี้ยังอาจพบการอักเสบของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอด และเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ แต่พบได้ไม่บ่อยนัก

neg:
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย

neg:
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%

neg:
ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น

neg:
แอฟริกัน ทริปาโนโซมิเอซิส
แอฟริกัน ทริปาโนโซมิเอซิส (ภาษาอังกฤษ African trypanosomiasis) หรือ โรคเหงาหลับ เป็นโรคที่เกิดจากปรสิตในคนหรือสัตว์อื่น ๆ โรคนี้เกิดจากปรสิตชนิด "ทริปาโนโซมา บรูเซีย" ซึ่งมีอยู่สองชนิดที่สามารถก่อให้เกิดการติดเชื้อในมนุษย์ ได้แก่ "ทริปาโนโซมา บรูเซีย แกมเบียนส์" (T.b.g) และ "ทริปาโนโซมา บรูเซีย โรดเซียนส์" (T.b.r.). T.b.g เป็นสาเหตุของผู้ป่วยที่ได้รับรายงานกว่า 98% โรคเหงาหลับทั้งสองชนิดมักถูกส่งผ่านโดยการกัดของแมลงวันเซตซีที่ติดเชื้อและมักจะแพร่หลายในพื้นที่ชนบท

neg:
ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต

neg:
สิงโต
สิงโตขาวไม่ได้รับการจำแนกออกเป็นชนิดย่อยของสิงโต แต่เป็นลักษณะพิเศษทางภาวะพันธุกรรมที่เรียกว่าภาวะด่าง (leucism) ซึ่งเป็นสาเหตุให้สีซีดลง เป็นภาวะที่พบในเสือโคร่งขาวเช่นเดียวกัน ภาวะนี้คล้ายกับภาวะการมีเม็ดสีมากเกินไป (melanism) เช่นเดียวกับเสือดำ ลักษณะของสิงโตขาวไม่ใช่ภาวะเผือก ยังมีเม็ดสีปกติในตาและหนัง บางครั้งสามารถพบสิงโตขาวทรานเวล "(Panthera leo krugeri)" ได้ในบริเวณอุทยานแห่งชาติครูเกอร์และเขตสงวนส่วนบุคคลทิมบาวาติ (Timbavati Private Game Reserve) ซึ่งอยู่ใกล้เคียงในทางตะวันออกเฉียงใต้ของแอฟริกา แต่ในสถานที่เลี้ยงกับพบเห็นได้เป็นเรื่องปกติจากการเพาะพันธุ์ด้วยการคัดเลือกอย่างจงใจ โดยทั่วไปแล้วขนของสิงโตจะมีสีครีมซึ่งเกิดจากยีนด้อย มีรายงานว่า มีการเพาะพันธุ์สิงโตขาวในค่ายพักในแอฟริกาใต้เพื่อใช้เป็นเหยื่อสำหรับเกมล่า (canned hunt)
เควิน ริดชาร์ดซัน (Kevin Richardson) ผู้เชี่ยวชาญพฤติกรรมสัตว์ โดยเฉพาะกับเสือและสิงโตในแอฟริกา ปัจจุบันเขาทำงานอยู่ในสถานที่พิเศษที่ชื่อว่าอาณาจักรสิงโตขาวในเมืองบรูเดอร์สทรูม (Broederstroom) ซึ่งห่างจากโจฮันเนสเบิร์ก 50 ไมล์ สถานที่นี้สร้างขึ้นด้วยความช่วยเหลือของร็อดนีย์ ฟูห์ร (Rodney Fuhr) และสร้างสำหรับถ่ายทำภาพยนตร์เรือง White Lion: Home is a Journey ที่แห่งนี้มีสิงโตขาวถึง 39 ตัว ริดชาร์ดซันได้ทำงานอย่างหนักเพื่อที่จะป้องกันและรักษาสายพันธุ์สิงโตสีขาวไว้ สถานอนุรักษ์นี้ปัจจุบันเป็นทรัพย์สินส่วนตัวแต่มีแผนที่จะยกให้เป็นสาธารณสมบัติในเร็วๆ นี้

neg:
ทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า

neg:
มาลาเรีย
ผลกระทบของลักษณะเซลล์รูปเคียวต่อภูมิคุ้มกันมาลาเรียแสดงถึงการแลกเปลี่ยนทางวิวัฒนาการซึ่งเกิดขึ้นเพราะมาลาเรียประจำถิ่น ลักษณะเซลล์รูปเคียวก่อให้เกิดความบกพร่องในโมเลกุลฮีโมโกลบินในเลือด โมเลกุลเอสที่เปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบินทำให้เซลล์กลายเป็นรูปเคียวหรือบิดเบี้ยวเป็นทรงโค้ง ขณะที่เม็ดเลือดแดงปกติจะคงทรงเว้าเข้าหากัน เนื่องจากทรงรูปเคียว เม็ดเลือดแดงจึงมีประสิทธิภาพรับหรือปล่อยออกซิเจนด้อยกว่าปกติ การติดเชื้อมาลาเรียทำให้เม็ดเลือดแดงเป็นทรงเคี้ยวยิ่งขึ้น ฉะนั้นจึงถูกขจัดออกจากระบบไหลเวียนโลหิตเร็วขึ้น จึงเป็นการลดความถี่ซึ่งปรสิตมาลาเรียจะครบวงจรชีวิตในเซลล์ บุคคลที่เป็นฮอโมไซกัส (คือ มีแอลลีลฮีโมโกลบินบีตาที่ผิดปกติสองแอลลีล) จะเป็นโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ขณะที่ผู้ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (คือ มีแอลลีลปกติและผิดปกติอย่างละหนึ่ง) จะมีความต้านทานต่อมาลาเรีย แม้ว่าความคาดหมายการคงชีพของผู้มีสภาพฮอโมไซกัสจะไม่ดำรงความอยู่รอดของลักษณะดังกล่าว แต่ลักษณะนี้ยังสืบทอดมาเพราะประโยชน์จากแบบเฮเทอโรไซกัส

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)

neg:
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง

neg:
โรคติดเชื้อลิชมาเนีย
โรคติดเชื้อลิชมาเนีย หรือ ลิชมาเนียซิส () เป็นโรคติดต่อจากปรสิตชนิดโปรโตซัวในจีนัส "Leishmania" โดยมี "ริ้นฝอยทราย" บางชนิด เป็นตัวพาหะนำโรค โดยริ้นฝอยทรายดูดเลือดสัตว์เป็นอาหาร ไปกัดสัตว์ที่มีเชื้อแต่ไม่แสดงอาการ จากนั้นนำเชื้อไปสู่คน โรคนี้อาจแสดงอาการได้สามแบบ คือแบบผิวหนัง (cutaneous leishmaniasis) , แบบผิวหนังและเยื่อบุ (mucocutaneous leishmaniasis) , และแบบอวัยวะภายใน (visceral leishmaniasis) แบบผิวหนังจะทำให้มีแผลที่ผิวหนัง ในขณะที่แบบผิวหนังและเยื่อบุจะทำให้มีแผลที่ผิวหนัง ปาก และจมูก และแบบอวัยวะภายในในช่วงแรกจะมีแผลที่ผิวหนัง จากนั้นจึงมีไข้ เลือดจาง และตับม้ามโต
เชื้อ "Leishmania" ที่ก่อโรคในมนุษย์มีอยู่มากกว่า 20 สปีชีส์ ปัจจัยเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้แก่ ความยากจน การขาดสารอาหาร การทำลายป่า และการทำให้เป็นเมือง โรคนี้ทั้งสามรูปแบบสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจพบเชื้อจากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ชนิดที่ติดเชื้อที่อวัยวะภายในยังอาจตรวจพบได้จากการตรวจเลือด
ปกติพบโรคชนิดนี้พบในแถบประเทศตะวันออกกลาง อินเดีย ปากีสถาน ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคติดเชื้อลิชมาเนียประมาณ 12 ล้านคน ใน 98 ประเทศ แต่ละปีจะมีผู้ติดเชื้อรายใหม่ประมาณ 2 ล้านคน มีผู้เสียชีวิตจากโรคนี้ประมาณ 20,000-50,000 ราย และมีจำนวนผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ระบาด (เอเชีย แอฟริกา อเมริกากลาง และอเมริกาใต้) ประมาณ 200 ล้านคน องค์การอนามัยโลกได้ขอลดราคายาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคนี้จากบริษัทยา นอกจากมนุษย์แล้วยังอาจพบโรคนี้ได้ในสัตว์อื่น เช่น สุนัข และหนู เป็นต้น

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)

neg:
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน
และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย
ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต